ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA ANEMIA FALCIFORME 

HBBgene (subunidad beta de hemoglobina) es un gen de codificación de proteínas localizado en el brazo corto del cromosoma  11p15.4. Esta mutación resulta en la producción de una versión anormal de beta-globina llamada hemoglobina S o HbS. En esta condición, la hemoglobina S reemplaza ambas subunidades de beta-globina en la hemoglobina. La mutación cambia un bloque de construcción de proteína (aminoácido) en la beta-globina, la variante alélica βS, originada por una sustitución de adenina por timina en el sexto codón del gen de β globina específicamente, el aminoácido ácido glutámico se reemplaza con el aminoácido valina en la posición 6 en beta-globina, escrito como Glu6Val o E6V.  

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB#resources

http://scielo.sld.cu/pdf/ms/v10n5/ms05510.pdf

https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Genetics-(Spanish).aspx#:~:text=La%20anemia%20de%20c%C3%A9lulas%20falciformes%20es%20causada%20por%20una%20mutaci%C3%B3n,configuraci%C3%B3n%20recesiva%20de%20un%20autosoma.