ALTERACIÓN EN LA TRANSCRIPCIÓN ANEMIA FALCIFORME
La beta hemoglobina (beta globina) es una cadena única de 147 aminoácidos, en la anemia falciforme, el gen de la beta globina está mutado. La proteína resultante todavía consta de 147 aminoácidos, pero debido a la mutación de base única, esta mutación cambia un ácido glutámico cargado a un residuo valina hidrofóbico e interrumpe la estructura terciaria y la estabilidad de la molécula de hemoglobina. El ácido glutámico puede influir porque es un residuo cargado estratégica mente ubicado que puede desempeñar un papel en la aplicación de la estructura normal de la hemoglobina. Sin embargo, cuando ha sido reemplazado por valina, la proteína se vuelve más hidrofóbica y es probable que aumente la predisposición de esta subunidad a la auto agregación causando esta patología produciendo si la sustitución de un solo nucleótido (A a T) en el codón para el aminoácido 6. El cambio convierte un codón de ácido glutámico (GAG) en un codón de valina (GTG).
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Referencias Bibliográfica
