ALTERACIONES GENÉTICAS DE LA ANEMIA FALCIFORME 

HBBgene (subunidad beta de hemoglobina) es un gen de codificación de proteínas localizado en el brazo corto del cromosoma  11p15.4. Esta mutación resulta en la producción de una versión anormal de beta-globina llamada hemoglobina S o HbS. En esta condición, la hemoglobina S reemplaza ambas subunidades de beta-globina en la hemoglobina. La mutación cambia un bloque de construcción de proteína (aminoácido) en la beta-globina, la variante alélica βS, originada por una sustitución de adenina por timina en el sexto codón del gen de β globina específicamente, el aminoácido ácido glutámico se reemplaza con el aminoácido valina en la posición 6 en beta-globina, escrito como Glu6Val o E6V.  

REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA 

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/HBB#resources

http://scielo.sld.cu/pdf/ms/v10n5/ms05510.pdf

https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Genetics-(Spanish).aspx#:~:text=La%20anemia%20de%20c%C3%A9lulas%20falciformes%20es%20causada%20por%20una%20mutaci%C3%B3n,configuraci%C3%B3n%20recesiva%20de%20un%20autosoma.

 Anemia de Células  Falciformes

La enfermedad de células falciformes es uno de los trastornos monogénicos severos más comunes en el mundo. La polimerización de la hemoglobina, que conduce a la rigidez de los eritrocitos y la vasooclusión, es fundamental para la fisiopatología de esta enfermedad.

Los eritrocitos anormales en forma de hoz interrumpen el flujo sanguíneo en los vasos pequeños, y esta vasooclusión conduce a isquemia e inflamación del tejido distal, con síntomas que definen la crisis aguda de células falciformes. Uno de los principales problemas de la enfermedad de células falciformes en los niños es el desarrollo de enfermedad cerebrovascular y deterioro cognitivo, y el papel de la transfusión de sangre.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28159390/

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21131035/?from_term=Sickle+Cell+Disease+pathology&from_pos=1

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